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如何诊断儿童扩张型心肌病?

儿童扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一种以心脏左室或双室扩大、收缩功能减退为特征的心脏疾病。其诊断主要依赖于临床表现、体格检查以及影像学和实验室检查等多方面的信息。
1. 临床表现:儿童扩张型心肌病可能表现为活动耐量下降,如运动后气促、疲劳;也可能出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染等症状。严重者可有端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等急性左心衰竭的表现。部分患儿以猝死为首发症状。
2. 体格检查:医生在体检时可能会发现心脏扩大,听诊可闻及奔马律或杂音。同时注意观察有无外周水肿、肝脏肿大等右心功能不全的体征。
3. 影像学检查:
   - 心电图(ECG):可能显示左室肥厚、ST-T改变、QRS波群时限延长及各种心律失常。
   - 超声心动图(Echocardiography, ECHO)是诊断扩张型心肌病最重要的无创性检查方法,可以直观地观察到心脏结构的变化和功能状态。典型表现为左室腔显著扩大、收缩末期容积增加而射血分数降低。
   - 必要时可进行心脏MRI或CT进一步明确病变范围及程度。
4. 实验室检查:血液生化指标如肌钙蛋白I/T、脑钠肽(BNP)水平升高提示心肌损伤和心力衰竭的存在。此外,还需排除其他引起类似症状的疾病,例如甲状腺功能异常、代谢性疾病等。
5. 遗传学检测:对于有家族史或怀疑遗传因素导致的心肌病患者,应考虑进行基因检测以明确病因并指导治疗。
6. 心内膜心肌活检(Endomyocardial Biopsy, EMB):虽然不是所有病例都需要做这项检查,但对于临床表现不典型、需要与其他类型心肌病鉴别诊断时可以考虑。它可以提供组织学证据支持DCM的诊断,并帮助识别潜在的特异性病因。

综上所述,儿童扩张型心肌病的确诊需结合详细的病史采集、体格检查及多项辅助检查结果综合判断。在临床工作中应密切随访观察患儿病情变化,及时调整治疗方案
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