先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）可以由多种原因引起，其中一种原因是由于酶的缺陷导致甲状腺激素合成障碍。在这些酶中，最常见的是过氧化物酶（也称为甲状腺过氧化物酶，Thyroid Peroxidase, TPO）和碘化钠转运体（Sodium/Iodide Symporter, NIS）的缺乏或功能异常。TPO负责催化甲状腺激素合成过程中的关键步骤，包括酪氨酸残基的碘化以及随后的偶联反应形成T3和T4。NIS则负责将碘从血液中运输到甲状腺细胞内。这两种酶的功能障碍都会严重影响甲状腺激素的正常生产，从而导致先天性甲减。此外，还有其他一些较少见的酶缺陷也可能与该病有关，比如甲状腺球蛋白（Thyroglobulin, TG）合成或处理的问题等。
