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长QT综合征的临床表现是什么?

长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种心脏离子通道病,主要特征是心电图上的QT间期延长。这种疾病可能导致患者出现严重的心律失常,如尖端扭转型室性心动过速(Torsades de Pointes),进而可能引起晕厥、癫痫样发作甚至猝死。长QT综合征的临床表现多样,具体可以包括:
1. 晕厥:这是最常见的症状之一,通常发生在运动或情绪激动时。患者可能会突然失去知觉,但一般在几分钟内自行恢复。
2. 癫痫样发作:部分患者可能表现为类似癫痫的抽搐,这实际上是由于心脏停搏导致大脑短暂缺血所致。
3. 听力丧失:少数情况下,尤其是LQTS1型(由KCNQ1基因突变引起),儿童可能出现双侧感音神经性听力下降。
4. 猝死:在一些极端案例中,如果未能及时救治,长QT综合征可导致患者突然死亡。这种情况通常发生在夜间或清晨,且往往与心脏停搏有关。
5. 无症状:值得注意的是,并非所有携带长QT综合征基因突变的人都会出现明显临床表现,部分人可能终生都不会经历上述任何一种情况。

对于疑似患有长QT综合征的个体,医生会通过详细询问病史、家族遗传背景以及进行心电图检查来评估风险,并根据具体情况制定相应的监测和治疗计划。
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