在筛查过程中如果发现了异常情况，首先需要对筛查结果进行进一步的确诊。以新生儿先天性甲状腺功能减低症为例，当新生儿筛查结果显示TSH（促甲状腺激素）水平升高时，建议家长带孩子到医院的儿科
内分泌科或相应科室就诊。医生会根据孩子的具体情况进行详细的病史询问、体格检查以及必要的辅助检查，如血清游离T4测定等，以明确诊断。
确诊后，针对不同疾病采取相应的治疗措施。对于先天性甲状腺功能减低症，一旦确诊即应尽早开始治疗，通常采用左旋甲状腺素钠（L-T4）替代疗法，剂量需根据患儿年龄、体重及病情严重程度由医生个体化调整，并定期监测血液中TSH和游离T4水平以评估疗效并及时调整治疗方案。
在整个诊治过程中，医生还需向家长详细解释疾病的相关知识，包括病因、临床表现、治疗目的与方法以及预后情况等，帮助他们更好地理解病情并积极配合治疗。同时也要关注患儿的心理健康和社会适应能力的发展，提供全面的支持和指导。
