MDS的诊断主要依靠血象、骨髓象检查。
1.血象常为全血细胞减少，亦可为一个系列或两个系列血细胞减少。
2.骨髓多增生活跃或明显活跃。
3.血象和骨髓象有病态造血表现。
病态造血：是MDS的核心，其含义即骨髓发育异常，指红系、粒系、巨核系细胞数量与形态的异常。主要与无效造血有关。
（1）红系病态造血：骨髓中红系多数过度增生（ >60%）。出现环形铁粒幼细胞、幼红细胞核碎裂、核分叶、多核、巨幼样变、胞质多嗜性及点彩红细胞。血中出现有核红细胞、巨大红细胞。
（2）粒系病态造血：骨髓中原幼细胞比例增多，成熟细胞胞质嗜碱性、颗粒减少或无、过大或多，核分叶过多或过少（pelger-huet细胞异常）或有环形核。血中类似骨髓表现，单核细胞增多。
（3）巨核系病态造血：骨髓中巨核细胞数量正常、增多或减少。出现淋巴样小巨核、单圆核小巨核、大单核或多个圆核的巨核细胞。血中可出现小医|学教育网搜集整理巨核细胞及巨大血小板，血小板颗粒减少或出现空泡。
表1 MDS病态造血（外周血）
红细胞 | 白细胞 | 血小板 |
有核红细胞 | 幼稚或原始细胞 | 小巨核细胞 |
巨大红细胞 | 异形粒细胞 | 巨大血小板 |
异形红细胞 | （pelger-huet细胞） | 火焰状血小板 |
（靶形、嗜多色嗜碱性点彩） | 单核细胞增多 | |
| 不典型单核细胞 | |
表1 MDS病态造血（骨髓）（补充内容）
| 红系 | 粒系 | 巨核系 |
| 过多或过少 | 核分叶过多或过少 | 小巨核细胞 |
| 巨幼样变 | pelger样核异常 | 多个圆形巨核 |
| 幼红细胞多核 | 颗粒过多或过少 | 单圆核巨核 |
| 核畸形、分叶、破裂 | 成熟细胞胞质嗜碱 | |
| 核浆发育不平衡 | 早幼粒核仁明显 | |
| 幼稚、红细胞造血岛多见 | 颗粒粗大、核凹陷或折叠 | |
