本病可发生任何年龄，女性多于男性，有家族史。主要表现为慢性或反复发作的恶心、呕吐、腹痛、腹胀。腹痛常位于上腹部或脐周，呈持续性或阵发性，常伴有不同程度的腹泻或便秘，有的腹泻和便秘交替出现，或有吞咽困难、尿潴留、膀胱排空不完全和反复尿道感染、体温调节功能障碍、瞳孔散大等。体格检查有腹胀、压痛，但无肌紧张，可闻及振水音，肠鸣音减弱或消失，体重下降、营养不良常见。
本病诊断较困难，常常是在反复剖腹探查后，未发现机械性肠梗阻病因时才考虑本病。第三军医大学大坪医院报道5例中，4例术前误认为机械性肠梗阻。因此应提高对本病的认识医学教育`网搜集整理。
肠梗阻病人有下列1种或几种情况者应考虑本病的可能。①肠梗阻病症在儿童或青春期即开始出现，在肠梗阻发作的间歇期腹胀不能完全消失；②家族中有类似病人；③有吞咽困难或排尿无力者；④恶病质；⑤患有能引起假性肠梗阻的疾病或服用过可能引起假性肠梗阻的药物；⑥空肠憩室病；⑦有雷诺现象或硬皮病体征。
腹部X线影像不显示有机械性肠梗阻所出现的肠胀气与气液面；消化道测压显示食管、胃肠道功能异常；小肠组织学检查Smith银染色阳性，可明确诊断。
