在常见型病例（约占75％）相当一致，无神经节细胞区自肛门开始向上延展至乙状结肠远端，随着出现一段较短的移行区，在其中偶尔可见到神经节细胞；然后，就逐渐进入正常的神经组织区，相当于结肠扩张部分。少数病例（约8％）无神经节细胞段局限于直肠远端部分，称之为短段型。其中个别病例，病理肠段仅占直肠末端之3～4cm，即内括约肌部分。相反，约20％之病例病变范围较为广泛，包括降结肠、脾曲（10％），甚至大部分横结肠（约4％），这类病例称长段型；尚有少数病例，整个结肠，包括回肠末端受累，完全没有神经节细胞，称为全结肠或全结肠-回肠无神经节细胞症（约5％）。
