新生儿期或婴儿时就有便秘、腹胀和呕吐等情况，以后婴儿大便秘结，需要灌肠、塞肛栓或服泻剂，便秘越来越顽固。体检最突出的体征为腹胀，腹部隆起以上腹部较为显著，腹部扪诊有时在左下腹可触及粪石块物。直肠指检发现壶腹空虚。粪便停留在扩张的乙状结肠内。小儿全身情况大多较差，消瘦、面色苍白、有贫血。
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