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凡新生儿在出生后胎粪排出时间较晚（24小时后），量较少，或经指检通肠后才排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑为先天性巨结肠症。
X线检查：摄片前不作灌肠，先拍平片，然后作钡剂灌肠。
直立前后位平片：典型病例显示结肠低位肠梗阻的征象。
钡剂灌肠摄片：新生儿病例，结肠扩张尚未形成，痉挛段及扩张段直径差异尚不显著，有时决定诊断困难。24小时复查多见到钡剂滞留对诊断有帮助。
其他诊断方法见婴儿和儿童巨结肠。
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