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先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)是一种比较多见的胃肠道发育畸形,估计此病的发病率为1/2000~1/5000。性别的发病率有显著差异,男性较女性多见,男与女之比为4:1。此病有遗传倾向,兄弟间有同病者,近年的调查家族性HD约为4%。
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