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根据出生后2～4周出现进行性加重，呈喷射状的呕吐，不含胆汁，体检见到胃型及胃蠕动波，摸到橄榄样肿块，诊断即可确定。对高度怀疑而又未能摸到肿块的病儿应作辅助检查，B超为首选的方法，其诊断标准：幽门肌厚度≥4mm，幽门管长度≥18mm。也可行X线钡餐检查。特点：①胃扩张；②胃蠕动增强；③幽门管细长如线状，呈鸟嘴征或双轨征；④胃排空时间延迟。钡餐检查完毕，为防止胃食管反流和吸入气管，需将胃内残留钡液吸出。
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