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与一般HD不同，此型男女发病率无太大差别，绝大多数在新生儿期出现症状，胎粪排出时间延缓、有呕吐和腹胀，X线检查极为重要，钡剂灌肠x线摄片多显示一个轮廓规则、粗细正常的结肠，只个别病例全结肠狭窄。其他的征象是结肠框短缩，结肠袋不如正常清楚，整个结肠壁似乎平坦僵硬，没有正常结肠的活动度和柔软性。病理切片对确诊甚为重要。
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