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无神经节细胞段局限于直肠末端6～8cm之内者称为短段型HD。在新生儿期即有便秘，少数略晚，症状略轻，早期腹胀不及常见型显著。钡剂灌肠摄片可见痉挛狭窄段仅占直肠末端几厘米。其上即是扩张的直肠近端或乙状结肠。有时很难与特发性巨结肠鉴别，短段型HD的肛门直肠测压没有内括约肌松弛反射，组织化学黏膜固有膜乙酰胆碱酶强阳性。
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