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高位直肠肛门畸形缺乏完整的内括约肌,外括约肌走行紊乱,呈松散状态,肌纤维内有脂肪分布。
直肠肛门畸形常伴有骶骨发育不全或隐性脊柱裂,骶椎缺少2节者常合并肛提肌发育不全,缺少3节以上者,伴有支配膀胱和肛提肌的神经缺如,故术后排便功能障碍。也常伴有泌尿生殖系统畸形,如直肠尿道瘘等。
高位直肠肛门畸形因直肠发育不全,盲袋高位,缺乏粪便充盈的感觉。
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