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结合病史及体检考虑到先天性肛门直肠畸形，必须进一步了解畸形的类型、有无泌尿生殖系瘘管、有无骶椎脊神经异常及其他合并畸形，应作以下辅助检查。
1．X线检查：主要了解直肠盲端的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系，有无泌尿系瘘管、畸形及脊柱畸形。可行：①新生儿倒立侧位平片；②瘘管造影；③排泄性膀胱造影；④直肠盲端穿刺造影；⑤阴道造影等。
2．B超检查：测量直肠盲端与皮肤间的距离，以及泌尿系畸形。
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