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因直肠肛门畸形类型不同，而有不同症状：出生后24小时无胎粪排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴口挤出，在原正常肛门位置无肛门存在。患儿早期即出现恶心、呕吐，呕吐物内含胆汁及粪便样物。无瘘组患儿肛门位置无开口。低位肛门闭锁臀部肌肉丰满针刺肛门皮肤可见括约肌收缩。高位闭锁，肛门位置皮肤略有凹陷，色泽较深，患儿哭闹时局部无膨出，用手指触摸无冲击感。有瘘组正常肛门位置皮肤稍凹陷无开口，但在会阴部、阴囊根部、前庭或阴道内有胎粪排出。
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