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除临床症状体征外，红细胞计数，血红蛋白和血细胞比容显著增高。胸片显示肺血明显减少，肺动脉主干细，心腰凹陷，右心室肥大。心尖上翘呈靴状。心电图示右室肥大伴心肌劳损。彩色Doppler检查，主动脉骑跨于室间隔之上，其前壁与室间隔连接中断，室间隔缺损大；右室流出道或肺动脉有不同程度狭窄。右心导管及造影检查可了解右室流出道及肺动脉狭窄程度，肺血管及左心室发育情况，主动脉骑跨程度。其他并存畸形，如右位主动脉弓、左上腔静脉和房间隔缺损等。
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