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先天性膈疝分类颇不一致，多数学者主张按发病原因和解剖学部位分为先天性膈疝、食管裂孔疝和创伤性膈疝三种。
膈的形成和胸腹腔的分隔是在胚胎第8～10周进行，膈肌的发育在第9周完成，左侧横膈闭合较右侧晚，最后闭合的是后外侧三角区的腰肋三角，位于肋骨起始点与腰肋弓之间，若此处未闭合称胸腹裂孔，或Bochdalek孔。腹内脏器经过此裂孔进入胸脏称胸腹裂孔疝，或Bochdalek疝。胸骨旁胸壁部分的膈肌与中心部分原始横膈融合缺陷，即成Morgagni孔。
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