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此病可分先天性与后天性。先天性是胚胎期腰肌发育过程障碍，肌纤维薄弱甚至缺 如；后天性乃膈神经损伤、麻痹所致。因胸、腹腔的压力的差别，腹腔脏器向上膨出形成。均因横膈抬高，使患侧肺组织受压，肺活量、肺容量均减少。甚至纵隔向对侧移位，健侧的肺功能也相应受损，l临床上有不同程度的呼吸困难表现。
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