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室间隔缺损小的者可无明显自觉症状，大者有反复呼吸道感染及发育营养障碍等表现。体检胸骨左缘3、4肋间可闻及收缩期杂音，有时伴有震颤，肺动脉第二音亢进。胸部X线检查可见心影增大、肺血管充血、纹理增粗。分流量大、合并重度肺高压者，肺动脉段突出，甚至呈瘤样扩张。心电图通常显示左室肥大；如合并严重肺动脉高压，则呈双心室肥大。心导管检查可测得右室血氧含量增高，右室、肺动脉压力不同程度的升高，发现其他合并畸形。
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