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根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。应与下列疾病鉴别：
1.先天性巨结肠：出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2.21-三体综合征：患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓：但有特殊面容：眼距宽，外眼眦上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病：有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
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