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1.先天性巨结肠 出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2. 21-三体综合征 患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓：但有特殊面容：眼距宽，外眼眦上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病 有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常医学|教育网搜集整理，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
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