因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的综合征：①“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低医学|教育网搜集整理；②“黏液水肿性”综合征：有显著的生长发育和性发育落后，智能低下，黏液水肿为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
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