昨天（9月12日）是预防出生缺陷日，中国是全球出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。罕见病发展中心联合多方力量举办公益主题活动，向社会普及出生缺陷知识，为每一个新生儿的健康保驾护航。

据全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心朱军主任介绍，我们国家出生缺陷总的发生率在5.6%左右，按照我国每年1600万-1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加90到100万的出生缺陷新患儿。朱军主任同时呼吁更多的全社会来关注筛查以后被确诊需要治疗的这些孩子，他们的治疗，他们的生活，他们的工作，让他们能够像我们的健康孩子一样工作、生活、学习。

上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任、新生儿疾病筛查中心主任顾学范教授强调：“新生儿筛查是降低我国出生缺陷的重要措施。新生儿筛查不光是医生的事情，它是全社会的事情，社会上要广泛动员宣传这方面知识，我们每个家庭都有这个风险，通过筛查就可以知道你的孩子有没有这些疾病，我想这个是每个家长的义务。”

北京协和医学院医学遗传系教授、世界卫生组织遗传病社区控制中心主任黄尚志教授提示，每一个孕妇在分娩的时候，应该到医院去分娩。在医院进行新生儿筛查，这样不幸罹患相关疾病的孩子就可能被早期发现，早期获得治疗。

国际罕见病日（中国）宣传大使、CCTV著名主持人张泉灵向社会公众呼吁，每一个生命都有绽放的价值，每一个梦想都有实现的可能。关注出生缺陷预防，关注新生儿筛查，关注孩子成长的第一步！ 医学`教育网搜集整理

本次公益宣传活动主办方罕见病发展中心（CORD）主任黄如方介绍说，80%以上的罕见疾病都是遗传相关的疾病，占出生缺陷的相当部分，中心一直以来希望通过简单直观的方式让公众更好的了解这些出生缺陷的疾病，进而对这个群体有更深层次的认识，而且提供力所能的帮助，并及早筛查出来进行科学的治疗。

据悉，本次“中国预防出生缺陷日”出生缺陷与新生儿疾病筛查公益宣传活动将从9月中旬线上线下同步开展，活动将一直持续至9月下旬，以期让更多公众和网友了解和参与预防出生缺陷公益活动中来。

【知识普及】

1、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在胎儿出生时就存在的外表的或内部的结构或功能上的异常。我国常见的出生缺陷如先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形、先天性脑积水、先天性遗传代谢病等。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

2、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查（newbornscreening）是指在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。

全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。各地根据当地实际情况在此基础上可能增加项目，如北京增加了心脏病和髋关节脱位筛查。