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1.血象：血红蛋白多10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3.血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart>80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。医学教育|网搜索整理
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