异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链，但以β珠蛋白链受累为常见，异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。
1.基因是通过控制蛋白质的合成来表现性状的，研究异常血红蛋白病是通过那些基因控制蛋白质合成控制性状的。医学教育|网搜索整理
2.开发新型药物，药物是一种酶，在体内合成蛋白质对抗异常血红蛋白中的蛋白质。药物起作用的时候形成新型蛋白质对这种病毒有一定免疫力
