影像学检查：胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常。X线可见心脏和大血管异常，医学教育|网搜集如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。
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