该病是目前最大的神经精神疾病,由于在脑神经细胞内发现大量的Tau蛋白沉积,而属于Tau蛋白病系列。在发病过程中β淀粉样多肽是淀粉样前体蛋白的医学教育`网搜集整理降解产物之一,其脑内的沉积导致了进行性神经元损伤、神经原纤维缠结、老年斑数量增加,出现胆碱能神经递质减少。典型病理改变包括神经原纤维缠结、老年斑块、类淀粉血管病、颗粒空泡变性、神经细胞脱失。
该病的发生和环境以及遗传因素有关,常染色体1的早老素2基因和显性遗传性AD发病有关,常染色体14的早老素2基因和早发的AD发病有关,常染色体21的类淀粉蛋白前体蛋白基因突变也可以导致家族性AD.ApoE4变异与发病年龄提前相关。