染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法。近年分子细胞遗传学的进展及荧光原位杂交等技术均具有诊断准确、快速的优点。
1.羊水细胞制备染色体：羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9～12日后行染色体核型分析，或用荧光原位杂交技术针对某号待检染色体分析，也可获得结果。
2.绒毛细胞制备染色体：培养法可靠，需7～14日获得结果。应注意避免母体细胞及其他细胞污染。医学教育网收集*整理
3.胎儿血细胞培养制备染色体：经腹穿刺胎儿脐带取血，培养48～72小时后制片，此法能校正羊水细胞、绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。
