先天性肥厚性幽门狭窄呕吐为主要症状，多在出生后3～4周开始，少数在7～10天或更早即出现。呕吐的特点为进行性加重，最初病儿仅有溢奶，很快几乎每次喂奶后15～30分钟均发生呕吐，不伴恶心，呈喷射状，呕吐物为奶汁或奶块，不含胆汁，其量可多于一次喂奶量。
腹部检查可见上腹部膨胀，并有起自左肋下向右上腹移动的胃蠕动波，在喂奶10分钟后最容易观察到这个体征。本病的特征是在右上腹触摸到幽门肥厚所形成的橄榄样肿块。可出现尿少、便秘、消瘦。由于呕吐丧失大量胃酸和钾离子，可引起碱中毒，呼吸变浅而慢。晚期脱水严重，肾功能医学教育`网搜集整理受损，酸性代谢产物潴留，可形成代谢性酸中毒。
