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根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm.后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。结合实验室医学教`育网搜集整理及影像学检查，一般可诊断明确。
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