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为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。医学教育`网搜集整理实验室检查可检出血、尿中含有同型胱氨酸（homocystinuria）。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。
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