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引起突变的物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。诱变剂诱发的突变称为诱发突变。由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变频率（突变率）很低，平均每一核苷酸每一世代为10－10－10－9，即每世代10亿个核苷酸有一次突变医学`教育网搜集整理。
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