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周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。医学教`育网搜集整理皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X线检查：X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。
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