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苯丙酮尿症诊断|治疗：
诊断
新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验。
年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。
尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。
治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食医学|教育网。
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