1、病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，婴幼儿的发育特征父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。
2、精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法检查其智力水平（特别是非语言IQ）、语言接受和表达能力、适应能力和交往技能与周围人（主要是父母），建立感情关系（如眼对视）的能力及观察行为特征等。
3、体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍如先天愚型医学教育|网搜集整理、结节性硬化、苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。
4、实验室和物理检查：遗传学筛查（染色体分析和遗传咨询）、心理测验、脑电图、听觉测定头颅CT或MRI、诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要。
