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噬血细胞综合征诊断要点是什么?

噬血细胞综合征诊断要点是什么?为了帮助儿科主治考生了解,医学教育网为大家搜集整理如下:

目前缺乏特异性诊断方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准,满足以下2条之一便可建立HLH诊断:

1.符合HLH的分子诊断

PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变;

2.满足以下8条中的5条诊断标准

①发热;②脾大;③血细胞减少(影响2或3系外周血细胞):血红蛋白<90g/L(新生儿:血红蛋白<100g/L),血小板<100×10/L,中性粒细胞<1.0×10/L;④高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症:空腹甘油三酯≥3.0mmol/L(≥2.65g/L),纤维蛋白原≤1.5g/L;⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据;⑥NK细胞活性减低或缺乏(根据当地实验室指标);⑦铁蛋白≥500μg/L;⑧可溶性CD25(sIL-2R)≥2400U/mL。

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