概述
食管由后纵隔通过膈肌后部的孔进入腹腔，此孔称为食管裂孔。胃贲门部及食管腹段或腹腔内脏经此裂孔及其旁突入胸腔，称为食管裂孔疝（hiatal hernias）。
病因和发病机制
食管裂孔疝是由于膈肌食管裂孔处肌肉松弛及扩大致贲门及胃经食管裂孔向上疝入胸内。好发于中老年及女性肥胖病人，少数属于先天性。肥胖、繁重工作、慢性咳嗽和便秘等引起腹压增加是主要的诱发因素。
食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全时具有活瓣作用，液体或固体物咽下入胃，但不返流，只当打嗝或呕吐时，才能少量返流。保证此正常功能的因素有：①膈肌对食管的夹挤作用；②食管胃接合部粘膜皱襞的作用；③食管与胃底在解剖上呈锐角状相接；④腹内食管段参与了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高压区的内括约肌作用。
多数人认为上述因素第5项是防止返流的主要因素，附近的正常解剖关系对此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神经的支配，切除迷走神经后此作用即消失。胃内压力增加时，胃液易返流入食管。
食管粘膜的鳞状上皮细胞对胃酸无抵抗力，长期受返流的胃酸侵蚀可引起返流性食管炎，轻者粘膜水肿和充血重者形成表浅溃疡，呈斑点分布或融合成片，粘膜下组织水肿，粘膜受损而为假膜覆盖，较易出血。炎症可浸透至肌层及纤维外膜，甚至累及纵隔，使组织增厚，变脆，附近淋巴结增大。在后期食管壁纤维化，瘢痕性狭窄，食管变短。在某些病例，可发现膈食管膜被牵拉至主动脉弓下，可达第9胸椎水平。
返流性食管炎的严重程度可因下列因素而异：胃液的返流量，返流液的酸度，存在时间长短和个体抵抗力的差异。返流性食管炎的病理改变多数是可以恢复的，矫正食管裂孔疝后，粘膜病变有可能修复。
病理改变
主要病理改变为食管-胃连结合的上移，常合并有胃食管反流。
按临床、X线及病理可分为三型：
1、滑疝：占90%左右，疝可上下滑动，因为覆盖裂孔插入食管的膈食管膜无缺损，故多为组真性疝囊。
2、食管旁疝：食管及贲门仍处于正常位置，而胃底或胃大弯经食管前方疝入胸腔，由于存在膈食管膜缺损，多具有完整的疝囊。
3、混合型疝：食管-胃结合部高于膈肌，同时伴有胃底和胃大弯在食管旁疝入胸内。
临床表现
1、滑动型裂孔（Ⅰ型）很少引起症状，只当合并病理性返流时才出现特殊症状；食管旁疝可以引起症状而无返流，症状是由并发症引起。食管旁疝病人的临床表现因疝内容不同而异，其共同的临床特点是进食时过早感染饱胀，大量进食后呕吐、上腹不适、吞咽困难、胸仙咯咯作响。吞咽困难是疝出的内脏从外侧压迫食管所致。疝入胸腔的内脏挤压肺脏并占据胸腔的一部分，可引起饭后咳嗽和呼吸困难。如并发疝内容物梗阻、纹窄、坏死或穿孔，则病人有休克和胃肠梗阻症状，严重者常可致死。
2、胃液返流表现为胸骨后不适和反酸，不适的部位自剑突下至咽喉部，重时有灼心感。症状可因玩耍、举重、用力大便而加重，进食或服用抗酸剂而缓解。
上腹痛的感觉常不典型，可能是急性食管挛引起。痛的性质与消化性胃和十二指肠溃疡、胆绞痛、心绞痛相似，要注意区别。裂孔疝的痛向下背部放射，甚至向上肢和下颌放射，可因吞咽活动而诱发，因热饮或饮酒而加重，如不能排除心绞痛时，应将病人先收入监测室进一步检查。胃液返流还可以引起咽痛，口腔灼绕感，甚至刺激声带而致声音嘶哑。
吞咽困难是胃液返流的一个常见症状。在某些病人可无食管炎，吞咽困难可能由于不同程度的食管痉挛或食管收缩欠佳造成。有食管炎的病人，当发展到明显缩窄时，吞咽困难只在进硬食时发现，吃热食、饮冷饮料或喝酒均可加重灼心感。随着食管缩窄的加重，返流至食管的胃液愈来愈少，灼心感也逐渐减轻。由弥漫性食管痉挛引起的吞咽困难与缩窄引起的不同，前者为阵发性，无论吃固体或液体食物运动功能障碍的病例，胃液返流始吞咽时有困难或感到颈部有肿块，常被误诊为癔球症。少数病人的吞咽困难因食管内有食物阻塞而滴水不入。
由胃液返流引起的误吸，常见于夜间仰卧位返流模式的病人，通常因咳嗽误吸而迫使病人苏醒。严重的误吸可引起肺脓肿、反复肺炎和支气管扩张症。早晨声哑是夜间误吸的另一个症状。胃液返流偶尔引起哮喘，引问题尚有争论。但是，一位哮喘病人可因胃液返流而更频繁地发作。
3、返流性食管炎引起出血不多见，溃疡型食管炎的出血可以是慢性小时，大便潜血阳性，可导致贫血；也可以是急性大量出血、呕血或黑便，导致出血性休克。大便出敌国的原因多由于食管弥漫性溃疡出血或由于在远端食管排列的胃粘膜区穿透性溃疡引起，这些病人急需手术治疗。返流性食管炎病人常有胀气和喛气，系因患者为了抵抗返流不断咽吞气引起。
4、在儿童返流症状不明显，也可能由于他们不熟悉又不能正确叙说症状。但是，食管裂孔疝合并返流性食管炎常引起儿童发育不良，慢性贫血反复肺部感染并发症。
实验室及其他检查
一、X线检查：
内腔镜检查为诊断食管裂孔疝的主要方法。钡餐检查最为常用，但需用手法帮助才能显示出疝。令患者左侧卧位，头低，当胃内充满钡剂后，以手压迫腹部，令患者用力摒气，此时可出现裂孔疝指征：膈下食管段（腹段）变短增宽或消失，贲门部呈现幕状向上牵引，膈上可见胃囊，膈上出现食管胃狭窄环（Schatzki环形狭窄），此环相当于鳞状上皮和柱状上皮交界处。有食管狭窄时，粘膜变形，管腔缩窄。短食管时则膈上有粗大的胃粘膜，食管胃交界点因瘢痕收缩可上升至第9胸椎水平。作钡餐检查时，用以刺激返流的手法中，以Muller手法比较有效（呼气后关闭声门，再用力吸气以增加胸内负压，促使胃内钡剂反入食管）；有人用“饮水”方法；让病人喝水入胃，与钡剂相混合，然后挤压腹部。在有条件的医院，应将上胃造影做成录像带，以便反复检查。多数人认为有裂孔疝时不一定有X线上的返流征象；而有返流征象时不一定有裂孔疝。有幕状牵引者是否诊断为裂孔疝，意见尚不一致。正常食管壶腹不应误认为裂孔疝，弥漫性食管痉挛可以发生裂孔疝和胃液返流征象。硬皮病和贲门失弛缓症时食管缺乏蠕动功能，也要和裂孔疝相区别。如发现食管有机械性缩窄，应作多方面观察。以区别新生物、溃疡性良性缩窄或食管动力性疾病，一般认为，放射科医生关于缩窄原因的报告只能作为诊断时的参考，对每位病人必须有组织学诊断。
二、内腔镜是诊断食管裂孔疝仅次于放射学检查的方法。纤维胃镜较金属硬管镜检查时安全、痛苦小，并可同时检查胃和十二指肠，以排除引起胃压升高的因素，且可多次使用，检查方便。如有裂孔疝时可见食管下括约肌松弛，呼气和吸气时均呈开放状态。正常情况下吸气时食管胃交界点下降，如有疝则不变位，食管镜内出现胃液的水平较正常时高。如为返流性食管炎时，通过胃镜可观察到红斑、溃疡的数目、尝试及其排列情况，溃疡出血，粘膜糜料及缩穿等。如果经过呼吸周期而贲门呈开放状，这是返流的另一指征。如病人主诉主要是吞咽困难，应用于“丁”字手法，从下面观察贲门，也许可以排除早期癌在此区的存在，将胃镜后退到食管。细心地逐步检查十分重要。如发现食管缩窄及严重食管炎，或怀疑有Barrett柱状上皮，应作多处活检，食管溃疡也可以发生恶性变。当不能排除癌，则使用金属硬镜作深部活检以明确诊断。
三、食管功能检查包括食管测压、标准酸返流检查、利用pH电极放在食管内作酸清除试验和酸灌注试验。对较复杂的病例，可住院作长时24hpH监测和连续测压，以提供更多的资料。
1、食管测压：
食管腔内压在不同平面同时测量时，可提供食管运动参数。近年来，国内研制出多导微气囊式测压法，更为简便、安全，可重复使用，食管炎时下段食管蠕动幅度低、无蠕动或蠕动不正常，正常时2.67kPa（20mmHg）为高太带，低于1.33kPa（10mmHg）时易发生胃液返流。压力测量可以鉴别心肌梗死、胆道疾病引起的不典型疼痛。
2、标准酸返流试验：
向胃内注入0.1mol/LHCL150～300ml，缓慢拉电极。电极置于下食管高压区上5cm处。测量5、10和15cm不同点的pH值。同时配合Valsala手法（声门关闭强行呼气，以增加胸内压力）和 Muller手法9呼气后关闭声用力吸气，增加胸内负压及改变体位，诱发胃食管返流），pH＜4持续5min以上为阳性。此检查对临床其他方法诊断不确切时很有帮助。正确时胃内pH值为1～4，高压区食管内pH值为5～7.如用pH电极测量自胃至食管下括约肌2cm以内，pH值自2～2.4变为6.5～7.0时，说明贲门功能正常。
3、酸清除试验：
pH电极仍放在高压区以上5cm处，将15cmml0.1mol/L HCL经导管近端注入食管中段，要求病人每隔30s吞咽一次，以排除食管内的酸液，记录pH会晤上升到5以上所需的吞咽次数。正常人在10次以下。此方法不能证实有无胃液返流，而只说明食管炎的严重程度。
4、酸液灌注试验：
如返流症状不明显，可使用此法检查。导管仍放在食管中段，其近端放在病人后面，以Y形管连接两个静脉液瓶。一瓶装0.1mol/LHCL液，另一瓶含生理盐水。每瓶液体分别灌注约10min，病人对灌注的反应由观察者记录。如灌注酸液引起自发性返流症状，而生理盐水无反应。阳性酸液灌注试验说明病人的症状是由酸性返流引起，而非食管运动障碍所致。
5、长时pH监测法：
以前作过食管手术的病人，合并其他疾病者，怀疑有返流引起吸入性肺炎或患“心绞痛”的病人，为其使用24hpH连续监测可提供宝贵的诊断资料。作系列标准的食管功能试验测定后，pH电极留在远段食管高压区上面5cm处，连接电极于条幅式图表仪，经pH计量器作记录。24h内记录病人的活动和症状。在这段时间内病人正常进食，但限制水分和食物品种，使其pH值＞5.返流发作的次数可以在仰卧和直立两个体位，根据发作频率和时间长短作数量测定。当pH值高于7，可定为碱性返流。目前认为24hpH监测是诊断胃食管返流最可靠和最敏感的方法。可以连续记录10、12、24h食管pH值的变化。检测指标有：①24hpH＜4的次数；②pH＜4占总时间的百分率；③pH＜4超过5min的次数；④最长酸暴露时间。这些测出的数值可与正常人作对照，即可作出胃食管返流的诊断。
诊断中老年及女性肥胖病人，主诉有典型的症状，如灼心及反酸，或有不典型症状如喉头异物感、声嘶哑、癔球症、吐酸水、胸痛、阵发性咳嗽。哮喘和吸入性肺炎及其他非溃疡性消化不良症状，应考虑返流性食管炎的诊断。如给予抗酸治疗能缓解症状，则大致可以确诊。为证实诊断，应作食管镜检查及24hpH监测。
鉴别诊断本病应与胃炎、消化性溃疡、胆道疾病、上消化道肿瘤、心绞痛、心肌梗死及胃肠或咽喉神经官能症等鉴别。出现咽下困难时，应与食管癌作出鉴别。两者的区别为：1、本病症状可突然出现，并持续数分钟、数小时或数天，也可突然消失或逐渐缓解。2、咽下困难发生在吞咽之末，而不是开始时。3、可长期间歇发作。X线食管胃吞钡检查及内镜可鉴别。
