二尖瓣狭窄的诊断：最早出现的症状为夜间阵发性呼吸困难，严重时端坐呼吸；极重者可产生肺水肿，咳嗽，咳粉红色泡沫样痰，多于睡眠或活动后加重，可伴有咳痰，痰中带血，咯血，随着病情进展，出现下肢浮肿、尿少时，则呼吸困难可减轻。
体检发现：二尖瓣面容，口唇轻度紫绀。心前区隆起，心尖部可触及舒张期细震颤，心界于第三肋间向左扩大。心尖部S1亢进，呈拍击性，在胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间至心尖内上方可闻及开拍音，若瓣叶失去弹性则亢进的S1及开瓣音可消失；心尖部可闻及舒张中、晚期医学教育 网原创隆隆样杂音，呈递增性，以左侧卧位，呼吸末及活动后杂音更明显；肺动脉瓣P2音亢进伴分裂；在肺动脉瓣区胸骨左缘Ⅱ~Ⅲ肋间闻短促的舒张早期泼水样杂音，（Graham-Steell杂音）深吸气时加强。
辅助检查：X线检查示肺动脉干突出，左心房大，右心室大，左主支气管上抬，食道可见左房压迹。肺上部血管影增多、增粗，肋隔角可见KerleysB线。ECG示：医学教育 网原创P波增宽>0.11s，有切迹，右心室肥大；后期可有房颤。UCG示二尖瓣瓣膜增厚、粘连、钙化，瓣口狭窄，左房、右心室腔扩大，心房可见血栓；多普勒超声示二尖瓣下舒张期湍流频谱。
