根据患者的心脏杂音特点，劳力性胸痛和呼吸困难、晕厥等症状，结合典型的超声心动图改变和彩色多普勒测定左室流出道压力阶差，可以诊断肥厚型心肌病。非梗阻性肥厚型心肌病约半数患者有心悸，不明原因的室性心律失常或晕厥，体检无明显心脏杂音，多数患者通过超声心动图检查可发现左室壁肥厚，其厚度>1.5cm，磁共振心肌显像更有诊断价值。由于50％以上肥厚型心肌病患者有家族史，对患者的血缘直系亲属进行心电图、超声心动图等检查，有助于肥厚型心肌病的早期发现。左室对称性肥厚型心肌病需要与高血压性心脏病、冠心病鉴别。
心尖肥厚型心肌病具有特征性的心电图改变：①左室高电压伴左胸导联（V4～6）ST段压低；②以V3、V4导联为轴心的胸前导联T波倒置。二维超声心动图特征性改变是左室长轴切面可见心尖室间隔和左室后下壁明显肥厚，最厚处可达20-30mm，心尖部心室腔狭小。心室造影显示左室腔呈香蕉状、舌状或纺锤状，可以确诊。
