1.肿瘤的局部检查:
①肿块的部位:明确肿块所在解剖部位,有助于分析肿块的组织来源与性质。较大肿块需结合病史判断其始发部位,如颈部包括了各类组织,肿瘤增大后其始发部位常难肯定。
②肿瘤的性状:肿瘤大小、外形、硬度、表面温度、血管分布、有无包膜及活动度常有助于诊断。良性者大多有包膜,质地接近相应的组织,如骨瘤质硬、脂肪瘤软可呈囊性感;恶性者务无包膜,质硬,表面血管丰富或表面温度较相应部位高,生长迅速扩展快,浸润性生长者边界不清且肿块固定。恶性肿瘤可有坏死、液化、溃疡、出血等继发症状,少数巨大良性肿瘤,亦可出现浅表溃疡与出血。③区域淋巴结或转移灶的检查:如乳腺癌需检查腋下与锁骨上淋巴结;咽部肿瘤需检查颈部淋巴结;肛管或阴道癌应检查腹股沟淋巴结;腹内肿瘤者需行肝触诊及直肠指诊等。
2.实验室诊断
(1)常规检查:包括血、尿及粪便常规检查。胃肠道肿瘤病人可伴贫血及大便隐血,大肠肿瘤者还可有粘液血便;白血病者血象明显改变;泌尿系统肿瘤可有血尿;多发性骨髓瘤尿中可见Bence-Jones蛋白。恶性肿瘤病人常可伴血沉加快。上述检查对恶性肿瘤诊断虽然是非特异性的标志,但其阳性结果常可为诊断提供有价值的线索。
(2)血清肿瘤标记物检查:肿瘤标记物是酶、激素、糖蛋白、胚胎性抗原或肿瘤代谢产物。大多数肿瘤标记物在恶性肿瘤和正常组织之间并无质的差异而仅为量的差别,故特异性较差。但可作为辅助诊断,对疗效判定和随访具有一定的价值。
酶学检查:
①碱性磷酸酶(AKP):肝及成骨细胞可分泌AKP,故肝癌、骨肉瘤病人血清AKP常可增高,但伴有阻塞性黄疸者由于胆汁排泄受阻亦可增高。②酸性磷酸酶:由前列腺分泌,前列腺癌时可见血清酸性磷酸酶增高。前列腺癌骨转移伴增生性骨反应者,酸性和碱性磷酸酶均可增高。③乳酸脱氢酶(LDH):肝癌及恶性淋巴瘤有不同程度的增高。④5一核苷酸磷酸二酯酶同工酶和γ一谷酰胺转移酶Ⅱ(GGT-Ⅱ):原发或转移性肝癌时可增高。
糖蛋白:肺癌者血清α酸性糖蛋白增高,消化系统癌CAl9-9、CA50等增高。
激素类:内分泌器官肿瘤可出现激素分泌的增加,出现内分泌一肿瘤综合征。如垂体肿瘤致生长激素过高,胰岛细胞瘤伴胰岛素分泌过多导致低血糖,甲状旁腺肿瘤可出现高钙血症,肺燕麦细胞癌出现抗利尿激素增高伴低血钠等。绒毛膜促性腺激素(HCG)已被广泛应用于绒毛膜上皮癌的诊断及治疗。
肿瘤相关抗原:癌胚抗原(CEA)是胎儿胃肠道产生的一组糖蛋白,在结肠癌、胃癌、肺癌、乳腺癌均可增高。大肠癌术后监测CEA,对预测复发有较好作用。甲胎蛋白(AFP)是动物胎儿期由卵黄囊、肝、胃肠道产生的一种球蛋白,肝癌及恶性畸胎瘤者均可增高。在我国用于肝癌普查,明显提高了肝癌早期发现率。抗EB病毒抗原的IgA抗体(VCA-IgA抗体)对鼻咽癌特异,鼻咽癌者血清VCA-IgA抗体阳性率为90%左右,而正常人仅为6%-35%,可用于筛查。各种肿瘤还可制备其特异的抗原及对应的抗体或单克隆抗体,用以测定有无相应的抗原,如胃癌单抗、大肠癌单抗等均为目前正在进行的临床与实验研究的重要方面。此外近年来质谱技术在蛋白质组学中的应用也为筛选新的肿瘤标记物提供了新途径。
(3)流式细胞分析术(FCM):是用以了解细胞分化的一种方法,分析染色体DNA倍体类型、DNA指数等,结合肿瘤病理类型用以判断肿瘤恶性程度及推测其预后。
(4)基因或基因产物检查:核酸中碱基排列具有极严格的特异序列,基因诊断即利用此特征,根据有无特定序列以确定是否有肿瘤或癌变的特定基因存在,从而作出诊断。
基因的突变或缺失常表现为DNA序列的变异,故需了解基因的序列及突变的特异性改变,以此特异的序列制备成可以识别的探针,应用聚合酶链式反应(PCR)技术、凝胶电泳、核酸杂交技术通过序列测定作出判断。基因检测敏感而特异,常早于临床症状出现之前。如早期发现尿液存在突变的P53基因,而数年后始发癌。由于其敏感特性,可对手术切缘组织进行检测,如阳性则易局部复发,从而估计预后。对结肠癌或乳腺癌,检测淋巴结有无突变的P53或K-RAS基因则有助于发现有无淋巴或血液的微转移,以判断分期。