遗传性维生素D依赖性佝偻病
Ⅰ型（假性维生素D缺乏）是一种常染色体隐性遗传综合征，其特征为严重的佝偻病，25-羟维生素D3 正常，而1，25-二羟维生素D3 的血浆水平低于正常，血清钙偏低或正常，血磷酸盐过少，以及溢出性氨基酸尿。此病因肾脏1α-羟化酶缺失或缺陷引起，且用1，25-二羟维生素D3 的生理剂量（每天1~2μg）静脉注射或口服治疗有效。
Ⅱ型有几种形式且是由于1，25-羟维生素D受体突变，该受体是1，25-羟D 3 的转录因子，引起控制肠，肾，骨骼和其他细胞代谢的各种基因的表达。功能性受体的缺乏产生高而无效的1，25-二羟维生素D3 浓度。有些病人使用大剂量1，25-二羟维生素D3 （每日10~40μg）能收到疗效；其他病人则毫无疗效。
