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血友病的遗传方式
血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY,若X染色体携带血友病基因,不能正常合成FⅧ或 FⅨ,即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX,即使一条X染色体携带血友病基因,另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般无出血表现,但为血友病携带者。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代。
临床症状
患者容易发生轻微外伤后出血不止或自发性出血。最常见的出血部位是关节,其次是软组织包括肌肉、皮肤黏膜出血。
关节出血为血友病特征,常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血,多发生在外伤后,也可有自发出血者。内脏出血:可有呕血、便血、尿血及咯血,颅内出血少见。
严重出血包括内脏出血,如泌尿道和消化道出血。致死性出血多为中枢神经系统出血。外伤或手术后延迟性出血是本病的重要特点
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