男性,53岁。面色苍白、头晕、乏力5个月,加重伴心悸、皮肤黏膜出血10天。
5个月前开始家人发现其面色变白,无明显原因逐渐出现头晕、乏力,活动后加重,未到医院检查。10天来加重伴心悸,刷牙时牙龈出血,有时见四肢皮肤有出血点。发病以来,进食好,不挑食,睡眠及大小便正常,无酱油色尿,体重无明显变化。既往有高血压病史5年,常规体检时发现,血压最高达150/100mmHg,一直服用“硝苯地平控释片”治疗,无胃病、糖尿病和肝肾疾病病史,无放射线和毒物接触史,无药物和食物过敏史。无烟酒嗜好。母亲有高血压。
查体:T36.5℃,P106次/分,R20次/分,BP130/85mmHg,贫血貌。双下肢皮肤可见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,睑结膜苍白,巩膜无黄染。口唇苍白,舌乳头正常,甲状腺不大,胸骨无压痛,双肺无异常,心界不大,心率106次/分,律齐,腹平软,无压痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿。
实验室检查:血常规:Hb57g/L,RBC1.9×1012/L,MCV86fl,MCH32pg,MCHC35%,WBC3.0×109/L,N0.30,L0.65,M0.05,PLT30×109/L,Ret0.001。粪常规和隐血(-),尿常规(-),尿Rous试验阴性,血清铁蛋白320μg/L,血清铁50μmol/L,总铁结合力40μmol/L。
要求:根据以上病历摘要,请将初步诊断、诊断依据(如有两个或以上诊断应分别列出各自诊断依据)、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则写在答题纸上。
评分标准
1.初步诊断(4分)
(1)再生障碍性贫血(仅答“全血细胞减少”得1.5分)。(3分)
(2)高血压2级(中危)(仅答“高血压”得0.5分)。(1分)
2.诊断依据(初步诊断错误,诊断依据不得分。未分别列出各自诊断依据,扣1分)(5分)
(1)再生障碍性贫血
①慢性病程,有贫血、出血表现。(0.5分)
②查体:贫血貌,皮肤见出血点,睑结膜、口唇苍白,胸骨无压痛,心率快,肝脾不大。(1分)
③血常规检查提示全血细胞减少,正细胞正色素性贫血,网织红细胞减低,白细胞分类淋巴细胞比例增高。(1.5分)
④尿Rous试验阴性。(0.5分)
⑤血清铁、铁蛋白增高,总铁结合力降低。(0.5分)
(2)高血压2级(中危)
①血压最高为150/100mmHg,一直服用降压药物治疗。(0.5分)
②家族史中母亲有高血压。(0.5分)
3.鉴别诊断(3分)
①巨幼细胞贫血。(1分)
②阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。(1分)
③骨髓增生异常综合征。(1分)
4.进一步检查(5分)
①多部位(髂后上棘、胸骨)骨髓细胞学检查和铁染色(仅答“骨穿”得1分)。(1.5分)
②骨髓细胞流式细胞学检查。(1分)
③血清叶酸、维生素B12水平。(0.5分)
④淋巴细胞亚群检查。(0.5分)
⑤必要时骨髓活检。(0.5分)
⑥Ham试验,血细胞CD55、CD59测定。(0.5分)
⑦肝、肾功能检查。(0.5分)
5.治疗原则(5分)
①对症支持治疗:如成分输血。(0.5分)
②促进造血:雄激素、造血生长因子。(2分)
③免疫抑制治疗:ATG/ALG、环孢素等。(1分)
④治疗无效时可考虑造血干细胞移植。(1分)
⑤积极控制高血压并监测血压。(0.5分)