临床助理医师考试：《答疑周刊》2018年第4期：
问题索引：
一、【问题】21-三体综合征、先天性甲减、丙苯酮尿征的鉴别？
二、【问题】风湿热诊断标准？
三、【问题】风湿热患儿的治疗方法？
具体解答：
一、【问题】21-三体综合征、先天性甲减、丙苯酮尿征的鉴别？
【解答】
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21-三体综合征 |
先天性甲减 |
苯丙酮尿症 |
| 临床表现 |
智力落后
生长发育迟缓
特殊面容
伴发多种畸形 |
智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
肌张力低下 |
智能发育落后
行为异常，1/3伴发癫痫
皮肤白、虹膜色浅，尿和汗液有“鼠尿味” |
| 辅助检查 |
1.筛查：孕中期检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平；
2.确诊：染色体核型分析
标准型：47，XX（XY），+21
易位型：
D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（14q21q）
嵌合体：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 |
1.筛查：新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度；
2.确诊：血清T4降低，TSH明显升高即可确诊 |
1.筛查：
新生儿筛查：Guthrie试验（哺乳3日以上）；
较大婴儿或儿童筛查：尿三氯化铁试验
2.确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 |
| 治疗 |
再发风险：
1.标准型：为1%；
2.易位型：
母方为D/G易位，为10%；
父方为D/G易位，为4%；
G/G异位风险率，为100% |
L-甲状腺素终身替代治疗 |
低苯丙氨酸饮食至少到青春期后 |
二、【问题】风湿热诊断标准？
【解答】
| 主要表现 |
次要表现 |
链球菌感染证据 |
| 心脏炎 |
发热 |
ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性 |
| 多关节炎 |
关节痛 |
咽试培养或快速链球菌抗原试验阳性 |
| 舞蹈病 |
血沉增快 |
|
| 环形红斑 |
C反应蛋白阳性 |
|
| 皮下小结 |
P-R间期延长 |
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三、【问题】风湿热患儿的治疗方法？
【解答】
1.休息卧床休息的期限取决于心脏受累程度和心功能状态。
（1）急性期无心脏炎者，应卧床休息2周，随后逐渐恢复活动，经2周后达正常活动水平。
（2）心脏炎无心力衰竭患儿，应卧床休息4周，再经4周恢复至正常活动水平。
（3）心脏炎伴心力衰竭患儿，应卧床休息至少6～8周，再经6周恢复至正常活动水平。
（4）心脏炎伴严重心力衰竭患儿，则应绝对卧床休息8～12周，然后在3个月内逐渐增加活动量。
2.清除链球菌感染大剂量青霉素（480万～960万U/d）静脉滴注，至少2～3周；肌注青霉素80万U，每日2次，不少于2周。青霉素过敏者可改用其他有效抗生素，如红霉素，剂量为每日30～50mg/kg，分4次口服。
3.抗风湿药物治疗是否伴有心脏炎及其严重程度，对于治疗的选择和预后的估计具有重要意义。心脏炎时宜早期使用糖皮质激素治疗，无心脏炎患儿可用阿司匹林。
（1）阿司匹林：该药对控制全身症状和关节炎的效果尤为明显，无心脏炎者选用阿司匹林。每日80～100mg/kg，最大量≤3g/d，分次3～4次口服，2周后逐渐减量，持续4～8周。阿司匹林的副作用有恶心、呕吐、消化道出血、肝功能损害等，副作用严重时可考虑停药或改用糖皮质激素。最好能测定阿司匹林血浓度，使之维持在0.2～0.3g/L为宜。
（2）糖皮质激素：糖皮质激素的作用较阿司匹林强而迅速，用于有心脏炎者，或阿司匹林不能控制全身症状或出现严重药物不良反应者。泼尼松每日用量2mg/kg，最大量≤60mg/d，分次口服，2～4周后减量，总疗程8～12周。严重的心脏炎伴心力衰竭时可采用大剂量甲泼尼龙每次15mg～30mg/kg，每日1次，视病情连用2～3天，多可控制心脏炎症，心力衰竭也随之缓解。用药期间应进低盐饮食，预防感染。
4.对症治疗
（1）凡发生心力衰竭者，均视为风湿热活动伴严重心脏炎，应立即给予肾上腺皮质激素治疗，并可慎重使用洋地黄制剂，宜用快速制剂，剂量偏小，不必洋地黄化，不宜维持给药，以防发生洋地黄中毒，并加用血管扩张剂如卡托普利。同时给予吸氧、利尿及低盐饮食，注意限制液体摄入量。
（2）舞蹈病时可加用镇静剂，注意环境安静，并给予心理治疗。
（3）关节肿痛时应予制动。
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