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临床表现
出生时大多正常，3——6个月时出现症状，1岁时症状明显。
>>神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常。
>>外貌：由于黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
>>其他：呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味。
诊断
1.新生儿筛查 新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。
2.较大婴儿或儿童初筛
尿三氯化铁试验；2，4——二硝基苯肼试验。
3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
治疗
治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入；
>>婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；
>>幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主；
>>苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害；
>>饮食控制至少持续到青春期以后。
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