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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的常染色体遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

临床特征为智力低下，色素减少（皮肤毛发色素浅淡）、鼠尿臭味、癫痫。

一、发病机制

1.典型PKU

因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，同时产生大量旁路代谢产物（苯乙酸、苯乳酸等）并从尿排出，称经典型苯丙酮尿症。

2.非典型PKU

为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化，当这些酶缺陷时，将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重神经系统功能损害。

二、临床表现

出生时正常，通常3——6个月时出现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统症状　最突出表现是智能发育落后，有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

2.色素减少　出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3.其他　常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸所致）——最特有的症状。

[经典例题1]

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为异常

E.多动

[参考答案] 1.A

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