关于21-三体综合征的考点，相信很多2020年临床执业助理医师的考生都比较感兴趣，医学教育网编辑特撰文如下： 唐氏综合征  

21-三体综合征  

先天愚型  

Down综合征  

属常染色体畸变，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。  

临床表现  

>>智能低下。  

>>生长发育迟缓：小指内弯。  

>>特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜；鼻根低平；舌常伸出口外，舌体尖细，流涎多。  

>>皮肤纹理特征：皮肤细腻，可有通贯手，手掌三叉点移向掌心。  

>>伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。  

细胞遗传学诊断  

※标准型最常见47，XX（或XY），＋21  

※易位型  

D/G易位46，XX（或XY），－14，＋t（14q21q）  

G/G易位46，XX（或XY），－21，＋t（21q21q）  

—100%发病  

※嵌合体46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21  

人体染色体:46条，23对  

染色体分组  

诊断与鉴别诊断  

1.诊断  

染色体核型分析确诊。  

高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3/HCG。  

2.鉴别诊断  

与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）。  

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