泌尿系统在胚胎发育期间，经历较为复杂的过程，包括肾排泄部分（肾曲管）和集合部分（集合管）的连接，肾轴的旋转，肾自盆腔上升至腰部等，因而泌尿系统先天异常较为常见，种类繁多，包括数目、结构和位置异常等。

　　1.肾盂输尿管重复畸形（双肾盂、双输尿管）：一个肾分为上、下两部，各有一个肾盂和输尿管，即为双肾盂双输尿管畸形（double pelvis，double ureter）。较常见，单侧或双侧，多无临床症状，但易合并其他畸形。排泄性尿路造影易于显示这种畸形，一般上方的肾盂肾盏较小，显影亦差。

　　2.马蹄肾：两肾的一极大多是下极互相融合形如马蹄称为马蹄肾（horse-shoe kidney），X线表现为①肾位置低，下极互相融合且接近于髂嵴水平；②肾盂、肾盏旋转不良，肾盂在前方，靠近中线，肾盏指向后方甚至内侧；③肾轴自外向斜向内下方，与正常相反；④肾盂、肾盏常有扩大或并发结石。

　　3.异位肾：胎儿期肾的上升发生障碍即成异位肾（ectopic kidney）。异位肾大多位于盆腔内，但极少数可居膈下，甚至可异位于后纵隔内。平片可见肿块影位于盆腔内、膈下或后纵隔内。造影可确定诊断。

　　4.髓质海绵肾：髓质海绵肾（medullary sponge kidney）是由于肾集合管先天性扩大所致。病变常累及两侧肾的多数锥体和乳头，形成许多数毫米大小的囊腔，使肾髓质如海绵状。平片检查有时可发现多个小结石，约数毫米大小，在乳头区呈丛状排列。排泄性尿路造影可见肾小管扩大，呈葡萄串样、扇形或花朵样影自肾盏向髓质呈放射状排列，多个小结石即包含于此影之中。肾盏可以稍扩大。逆行肾盂造影可以没有发现。

　　5.输尿管异位开口：输尿管开口，可异位在膀胱内或膀胱外。本病大多伴有双肾盂双输尿管畸形，多见于女性，可为单侧或双侧。异位开口的输尿管都来自上肾部的肾盂。在女性，异位开口多位于前庭、阴道、尿道等处，造成持续性漏尿，但同时亦有正常的分次排尿。X线检查对确定诊断和治疗方案有重要作用。排泄性尿路造影可看到双肾盏双输尿管畸形，偶尔可能看到输尿管全长及异位开口，使用浓、较多的造影剂并增加摄片张数，延迟摄影时间才有可能显示上部肾盂和输尿管。如能找到异位开口处，放入导管注入造影剂，即可显示扩大迂曲的输尿管和发育不良的肾盂。

　　6.输尿管囊肿：输尿管囊肿（ureterocele）系由于先天性输尿管口狭窄及输尿管壁发育不全，使输尿管下端形成一个囊肿或囊样扩张。囊肿常突出入膀胱，位于输尿管开口附近，但有时可脱垂入尿道或体积很大的而占据整个膀胱。本病多发生于女性，常伴有双肾盂双输尿管畸形或其他先天异常。尿路造影在膀胱内近输尿管开口处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损，直径多为1～3cm，边缘整齐锐利。有时形如蛇头状。为本病较典型的表现。有时在囊肿中有造影剂充盈且与输尿管相连，而囊壁则在膀胱影中显示为一个环状透明影。是本病的特征表现。输尿管常有不同程度的扩大。