凡中、青年女性出现乳房肿块，反复感染或脓肿形成，有自行溃破或经久不愈的窦道，或伴有全身性毒血症表现，如低热、体重下降、乏力等，均应考虑有乳房结核的可能。但文献报道，正确诊断率很低，约70%病例被误诊为乳腺癌，甚至有个别病人遭受了乳房根治术及化疗之苦。造成误诊的原因有：结节型乳房结核，临床表现极象乳腺癌。发病年龄虽有差别，但临床表现多样，缺乏特异性。首先应予以鉴别的是乳腺癌，后者发病年龄较达，乳房肿块较硬，边界不清，乳头内陷及皮肤“橘皮样”改变多见。但仍需[借助以下手段进行鉴别]：
B超：乳腺癌病人的肿块中央很少有中央液化的表现。
细针穿刺及细胞学检查：可以排除乳腺癌，部分病例可由此抽得脓液。此外还可以作脓液结核菌涂片及接种，也可作结核菌培养，有助诊断。
X线检查：多数病例可发现身体它处得结核病灶，如肺结核等。乳房摄片可见边界欠清得肿块伴有片状钙化，与乳腺癌的沙粒状钙化不同。
病理检查：是最可靠的诊断手段。术中应作冰冻切片检查，以避免患者遭受不必要的根治术。浆细胞性乳腺炎的表现也常与乳房结核相混淆。主要依靠溃疡边缘的病理检查、窦道分泌物寻找抗酸杆菌及结核菌培养。
